El Síndrome de RETT
Esta es Gina, una niña de 5 años que padece el Síndrome de RETT
El Síndrome de RETT es una enfermedad que se descubrió en 1966, sin embargo no fue hasta 1983 cuando se dio a conocer. Afecta principalmente al sexo femenino, a través de mutacionesen el cromosoma X. Su frecuencia es una de cada 10—15 mil niñas recién nacidas.
HISTORIA
El Síndrome de RETT fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, quien describió el caso de 22 niñas en una publicaciónmédica alemana. Sin embargo, esta publicación no recibió el reconocimiento esperado y la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad a causa de la relativamente pequeña circulación de este artículo.
A finales de 1983, el Dr. Bengt Hagberg de Suecia, junto con otros colegas de Francia y Portugal, publicaron en inglés, en una revista de gran difusión, una revisión del síndrome de Rett que comprendía 35 casos. El año siguiente, en una conferencia que tuvo lugar en Viena, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos. En enero de 1985, el Dr. Rett visitó el instituto J.F. Kennedy para niños minusválidos en Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser organizó la primera reunión mantenida en Estados Unidos sobre esta enfermedad.
La Asociación Internacional del Síndrome de Rett, consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales de este síndrome. La reunión llevó un aumento del conocimiento de la enfermedad y sus formas de manifestarse en Estados Unidos. Fruto de la reunión, la mayor familiaridad con el síndrome, ha dado lugar a un mejor diagnóstico desde entonces.
Mientras que Rett fue el primero en descubrir el síndrome, la enfermedad fue detectada independientemente en otras partes del mundo. El interés por el síndrome y su conocimiento están creciendo a gran velocidad: la bibliografía médica contiene ahora informes de casos de muchos grupos étnicos por todo el mundo. Los estudios realizados hasta la fecha, mantienen que la frecuencia del síndrome de Rett esde una por cada 10-15 mil niñas.
¿QUÉ CAUSA EL SÍNDROME DE RETT?
El síndrome de Rett es causado por mutaciones en el gen MECP2 , que se encuentra en el cromosoma X. El defecto es la ausencia de la proteína que hace que otros genes se mantengan inactivos en las etapas adecuadas, lo que a largo plazo puede causar los problemas dedesarrollo neurológico que son característicos de este trastorno.
¿ES HEREDITARIO?Aunque es un trastorno genético, en menos del 1% de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos: la mutación ocurre al azar.¿QUIÉN PADECE EL SÍNDROME DE RETT?El síndrome de Rett afecta a una decada 10—15 mil niñas recién nacidas.Ocurre en todos los grupos racialesy étnicos a nivel mundial. Las niñas poseen dos cromosomas X, pero solamente uno está activo en cualquier célula. Esto significa que en una niña que padece este síndrome, aproximadamente la mitad de las células del sistema nervioso utilizará el gen defectuoso.El caso es diferente en los varones, ya que solo poseen un cromosoma X, careciendo de una copia de reserva que podría compensar el defectuoso. Los varones que poseen este defecto mueren poco antes o después del nacimiento.TRATAMIENTOHasta ahora no existen fármacosque hayan conseguido con éxitomejorar los síntomas, excepto lamedicación para el control de las convulsiones. Se recomienda una fisioterapia lomás precoz e intensa posible paraprevenir escoliosis, rigidez, pie equino,etc., y favorecer la movilidad. Es beneficioso el reducir las estereotipiasmanuales y aumentar la atenciónde la niña y la búsqueda decontacto visual, así como favorecerla marcha y todo movimiento voluntario,con el fin de limitar las deformacionesy mantener al máximoposible la independencia, facilitandopotenciar todas sus posibilidades yel óptimo de calidad de vida.
HISTORIA
El Síndrome de RETT fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, quien describió el caso de 22 niñas en una publicaciónmédica alemana. Sin embargo, esta publicación no recibió el reconocimiento esperado y la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad a causa de la relativamente pequeña circulación de este artículo.
A finales de 1983, el Dr. Bengt Hagberg de Suecia, junto con otros colegas de Francia y Portugal, publicaron en inglés, en una revista de gran difusión, una revisión del síndrome de Rett que comprendía 35 casos. El año siguiente, en una conferencia que tuvo lugar en Viena, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos. En enero de 1985, el Dr. Rett visitó el instituto J.F. Kennedy para niños minusválidos en Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser organizó la primera reunión mantenida en Estados Unidos sobre esta enfermedad.
La Asociación Internacional del Síndrome de Rett, consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales de este síndrome. La reunión llevó un aumento del conocimiento de la enfermedad y sus formas de manifestarse en Estados Unidos. Fruto de la reunión, la mayor familiaridad con el síndrome, ha dado lugar a un mejor diagnóstico desde entonces.
Mientras que Rett fue el primero en descubrir el síndrome, la enfermedad fue detectada independientemente en otras partes del mundo. El interés por el síndrome y su conocimiento están creciendo a gran velocidad: la bibliografía médica contiene ahora informes de casos de muchos grupos étnicos por todo el mundo. Los estudios realizados hasta la fecha, mantienen que la frecuencia del síndrome de Rett esde una por cada 10-15 mil niñas.
¿QUÉ CAUSA EL SÍNDROME DE RETT?
El síndrome de Rett es causado por mutaciones en el gen MECP2 , que se encuentra en el cromosoma X. El defecto es la ausencia de la proteína que hace que otros genes se mantengan inactivos en las etapas adecuadas, lo que a largo plazo puede causar los problemas dedesarrollo neurológico que son característicos de este trastorno.
¿ES HEREDITARIO?Aunque es un trastorno genético, en menos del 1% de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos: la mutación ocurre al azar.¿QUIÉN PADECE EL SÍNDROME DE RETT?El síndrome de Rett afecta a una decada 10—15 mil niñas recién nacidas.Ocurre en todos los grupos racialesy étnicos a nivel mundial. Las niñas poseen dos cromosomas X, pero solamente uno está activo en cualquier célula. Esto significa que en una niña que padece este síndrome, aproximadamente la mitad de las células del sistema nervioso utilizará el gen defectuoso.El caso es diferente en los varones, ya que solo poseen un cromosoma X, careciendo de una copia de reserva que podría compensar el defectuoso. Los varones que poseen este defecto mueren poco antes o después del nacimiento.TRATAMIENTOHasta ahora no existen fármacosque hayan conseguido con éxitomejorar los síntomas, excepto lamedicación para el control de las convulsiones. Se recomienda una fisioterapia lomás precoz e intensa posible paraprevenir escoliosis, rigidez, pie equino,etc., y favorecer la movilidad. Es beneficioso el reducir las estereotipiasmanuales y aumentar la atenciónde la niña y la búsqueda decontacto visual, así como favorecerla marcha y todo movimiento voluntario,con el fin de limitar las deformacionesy mantener al máximoposible la independencia, facilitandopotenciar todas sus posibilidades yel óptimo de calidad de vida.
África López, Cristina Granado, Irene Pazos. 1º CFGM. Dolores Pérez 2º CFGM. Fuentes: www.rett.es